别名：CACNA 1F; CACNAF; CACNAF1; Calcium channel voltage dependent alpha 1F subunit; Calcium channel voltage dependent L type alpha 1F subunit; Cav1.4; Cav1.4alpha1; COD 3; COD3; CORDX 3; CORDX; CORDX3; CSNB2A; CSNBX 2; CSNBX2; JM 8; JM8; JMC 8; JMC8; Voltage ated calcium channel subunit alpha Cav1.4; Voltage ependent L ype calcium channel subunit alpha F; CAC1F_HUMAN.
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：(预测:人,小鼠,大鼠,猪,牛,羊)
产品应用：ELISA=1:5000-10000
/>尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论分子：221kDa
细胞定位：细胞膜
性 状：液体< br />浓 度：1mg/ml
免休原：KLH缀合合成肽，源自人CACNA1F: 1001-1100/1977 <胞外>
亚 型：IgG
密封方式：亲和力Protein A纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：电压依赖性 Ca2+ 通道介导 Ca2+ 响应膜去极化进入可兴奋细胞，并且参与多种 Ca2+ 依赖性过程，包括肌肉收缩、激素或神经递质释放和基因表达。Ca2+ 电流的特征在于它们的生物物理和药理学特性包括L-、N-、T-、P-、Q-和R-型。 L型Ca2+电流启动肌肉收缩、内分泌分泌和基因转录，并可通过第二信使激活的蛋白质磷酸化途径进行调节。 L型钙通道可与G蛋白偶联受体形成大分子信号复合物，从而增强调节特定靶点的选择性。
功能：CACNA1F（钙通道，电压依赖性，L型，α1F亚基）是一种电压依赖性钙通道复合物的亚基。电压门控钙通道介导钙离子进入可兴奋细胞。 CACNA1F 产生 L 型钙电流。长效（L 型）钙通道属于“高压激活”(HVA) 组，可被二氢吡啶 (DHP) 阻断。
亚基：电压依赖性钙通道是多亚基复合物，由 α 组成-1、alpha-2、beta 和 delta 亚基的比例为 1:1:1:1。通道活性由成孔和电压敏感的 α-1 亚基引导。在许多情况下，该亚基足以产生电压敏感的钙通道活性。通过二硫桥连接的辅助亚基β和α-2/δ调节通道活性。与 CABP4 相互作用（通过 IQ 域）；以与钙无关的方式（通过相似性）。
亚细胞位置：膜；多次通过膜蛋白。
组织特异性：在骨骼肌和视网膜中表达。
疾病：CACNA1F 缺陷是导致先天性静止性夜盲症 2A 型 (CSNB2A) [MIM:300071] 的原因。先天性静止性夜盲症是一种以夜视受损为特征的非进行性视网膜疾病。 CACNA1F 缺陷是导致 X 连锁锥杆营养不良 3 型 (CORDX3) [MIM:300476] 的原因。 CORD 是遗传性视网膜营养不良，属于色素性视网膜病。 CORD 的特征是眼底检查时可见视网膜色素沉积，主要在黄斑区，最初锥体感光细胞丧失，随后视杆细胞退化。这会导致中央视野的视力和敏感度下降，进而导致周边视力丧失。严重视力丧失比色素性视网膜炎更早发生。 CACNA1F 缺陷是造成 Aaland 岛眼病 (AIED) [MIM:300600] 的原因；也称为 Forsius-Eriksson 型眼白化病。在波罗的海的 Aaland 岛上，AIED 是一种 X 连锁隐性视网膜疾病，其特征是眼底色素减退、中心凹发育不全导致视力下降、眼球震颤、散光、普坦色觉缺陷、近视和暗适应缺陷。除了轴性近视进展外，该疾病可被认为是一种静止状态。视网膜电图显示明视和暗视功能异常。
相似之处：属于钙通道α-1亚基（TC 1.A.1.11）家族。 CACNA1F 亚家族。
SWISS:O60840
基因 ID:778
数据库链接：
Entrez 基因：778 Human
Omim:300110 Human
SwissProt:O60840 Human
Unigene: 632799 人类
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：(预测:人,小鼠,大鼠,猪,牛,羊)
产品应用：ELISA=1:5000-10000
/>尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论分子：221kDa
细胞定位：细胞膜
性 状：液体< br />浓 度：1mg/ml
免休原：KLH缀合合成肽，源自人CACNA1F: 1001-1100/1977 <胞外>
亚 型：IgG
密封方式：亲和力Protein A纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：电压依赖性 Ca2+ 通道介导 Ca2+ 响应膜去极化进入可兴奋细胞，并且参与多种 Ca2+ 依赖性过程，包括肌肉收缩、激素或神经递质释放和基因表达。Ca2+ 电流的特征在于它们的生物物理和药理学特性包括L-、N-、T-、P-、Q-和R-型。 L型Ca2+电流启动肌肉收缩、内分泌分泌和基因转录，并可通过第二信使激活的蛋白质磷酸化途径进行调节。 L型钙通道可与G蛋白偶联受体形成大分子信号复合物，从而增强调节特定靶点的选择性。
功能：CACNA1F（钙通道，电压依赖性，L型，α1F亚基）是一种电压依赖性钙通道复合物的亚基。电压门控钙通道介导钙离子进入可兴奋细胞。 CACNA1F 产生 L 型钙电流。长效（L 型）钙通道属于“高压激活”(HVA) 组，可被二氢吡啶 (DHP) 阻断。
亚基：电压依赖性钙通道是多亚基复合物，由 α 组成-1、alpha-2、beta 和 delta 亚基的比例为 1:1:1:1。通道活性由成孔和电压敏感的 α-1 亚基引导。在许多情况下，该亚基足以产生电压敏感的钙通道活性。通过二硫桥连接的辅助亚基β和α-2/δ调节通道活性。与 CABP4 相互作用（通过 IQ 域）；以与钙无关的方式（通过相似性）。
亚细胞位置：膜；多次通过膜蛋白。
组织特异性：在骨骼肌和视网膜中表达。
疾病：CACNA1F 缺陷是导致先天性静止性夜盲症 2A 型 (CSNB2A) [MIM:300071] 的原因。先天性静止性夜盲症是一种以夜视受损为特征的非进行性视网膜疾病。 CACNA1F 缺陷是导致 X 连锁锥杆营养不良 3 型 (CORDX3) [MIM:300476] 的原因。 CORD 是遗传性视网膜营养不良，属于色素性视网膜病。 CORD 的特征是眼底检查时可见视网膜色素沉积，主要在黄斑区，最初锥体感光细胞丧失，随后视杆细胞退化。这会导致中央视野的视力和敏感度下降，进而导致周边视力丧失。严重视力丧失比色素性视网膜炎更早发生。 CACNA1F 缺陷是造成 Aaland 岛眼病 (AIED) [MIM:300600] 的原因；也称为 Forsius-Eriksson 型眼白化病。在波罗的海的 Aaland 岛上，AIED 是一种 X 连锁隐性视网膜疾病，其特征是眼底色素减退、中心凹发育不全导致视力下降、眼球震颤、散光、普坦色觉缺陷、近视和暗适应缺陷。除了轴性近视进展外，该疾病可被认为是一种静止状态。视网膜电图显示明视和暗视功能异常。
相似之处：属于钙通道α-1亚基（TC 1.A.1.11）家族。 CACNA1F 亚家族。
SWISS:O60840
基因 ID:778
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Entrez 基因：778 Human
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SwissProt:O60840 Human
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