别名:CBF5; CBF5 homolog; Cbf5p homolog; DKC 1; DKC; Dkc1; DKC1_HUMAN; DKCX; Dyskeratosis congenita 1; Dyskeratosis congenita 1 dyskerin; Dyskerin; H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4; NAP 57; NAP57; NAP-57; NOLA 4; NOLA4; Nopp140 associated protein of 57 kDa; Nopp140-associated protein of 57 kDa; Nucleolar protein family A member 4; Nucleolar protein NAP57; snoRNP protein DKC1; XAP 101; XAP101.
抗体来源:兔
克隆类型:多克隆
交叉反应:(预测:人,小鼠,大鼠,鸡,狗,猪,牛,马,兔,羊)
产品应用:WB =1:500-2000,IHC-P=1:100-500,IHC-F=1:100-500,ICC=1:100-500,IF=1:100-500,ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论支撑:58kDa
细胞定位:细胞核细胞浆
性状:液体
浓 度:1mg/ml
免休原:KLH缀合合成肽,源自人DKC1/Dyskerin/NAP57: 81-190/514
亚 型:IgG
封装方法:Protein A亲和纯化
缓冲液:0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件:4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项:本产品仅供研究使用,不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed:PubMed
产品介绍: Dyskerin (NAP57) 与伴侣蛋白 Nopp140 结合,并与 GAR1 (NOLA1)、NHP2 (NOLA2) 和 Nop10 形成小核糖核蛋白颗粒,用于将尿苷异构化为假尿苷 (1)。 GAR1、NHP2 和 Dykerin 定位于核仁和核卡哈尔小体的致密纤维成分 (2)。 Dykerin 基因映射到染色体 Xq28 (3)。角化不良基因的错义突变会干扰角化蛋白的正常核定位,并导致先天性角化不良 (DKC) (4)。 DKC 是一种罕见的 X 连锁骨髓疾病,其特征是皮肤色素沉着过度、指甲营养不良、睾丸萎缩和口腔粘膜白斑。 GAR1 基因映射到染色体 4q25 (5,6)。 NHP2 基因定位于染色体 5q35.3,编码 155 个氨基酸的蛋白质 (2,7)。
功能:异构体 1:核糖体生物发生和端粒维持所需。 H/ACA 小核仁核糖核蛋白 (H/ACA snoRNP) 复合物的可能催化亚基,可催化 rRNA 的假尿苷化。这涉及尿苷的异构化,使得核糖随后连接到 C5,而不是正常的 N1。每个 rRNA 最多可含有 100 个假尿苷 ('psi') 残基,这可能有助于稳定 rRNA 的构象。 TERC(端粒酶逆转录酶 (TERT) 全酶的 RNA 成分)的正确加工或核内运输也是必需的。
亚细胞位置:细胞质和细胞核、核仁。细胞核,卡哈尔体。也定位于卡哈尔体。
组织特异性:普遍表达。
疾病:DKC1 缺陷是先天性角化不良 X 连锁隐性 (XDKC) [MIM:305000] 的原因。 XDKC 是一种罕见的进行性骨髓衰竭综合征,其特征为网状皮肤色素沉着过度、指甲营养不良和粘膜白斑三联征。早期死亡通常与骨髓衰竭、感染、致命性肺部并发症或恶性肿瘤有关。
DKC1 缺陷是 Hoyeraal-Hreidarsson 综合征 (HHS) [MIM:300240] 的原因。 HHS 是一种影响男性的多系统疾病,其特征为再生障碍性贫血、免疫缺陷、小头畸形、小脑发育不全和生长迟缓。
相似之处:属于假尿苷合酶 TruB 家族。
包含 1 个 PUA 结构域。
/>瑞士:O60832
基因 ID:1736
数据库链接:
Entrez 基因:1736 人类
Entrez 基因:245474 小鼠
Entrez 基因:170944 大鼠
Omim:300126 人类
SwissProt:O60832 人类
SwissProt:Q9ESX5 小鼠
SwissProt:P40615 大鼠
Unigene:4747 人类
Unigene:291062 小鼠
Unigene : 4223 老鼠
抗体来源:兔
克隆类型:多克隆
交叉反应:(预测:人,小鼠,大鼠,鸡,狗,猪,牛,马,兔,羊)
产品应用:WB =1:500-2000,IHC-P=1:100-500,IHC-F=1:100-500,ICC=1:100-500,IF=1:100-500,ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论支撑:58kDa
细胞定位:细胞核细胞浆
性状:液体
浓 度:1mg/ml
免休原:KLH缀合合成肽,源自人DKC1/Dyskerin/NAP57: 81-190/514
亚 型:IgG
封装方法:Protein A亲和纯化
缓冲液:0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件:4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项:本产品仅供研究使用,不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed:PubMed
产品介绍: Dyskerin (NAP57) 与伴侣蛋白 Nopp140 结合,并与 GAR1 (NOLA1)、NHP2 (NOLA2) 和 Nop10 形成小核糖核蛋白颗粒,用于将尿苷异构化为假尿苷 (1)。 GAR1、NHP2 和 Dykerin 定位于核仁和核卡哈尔小体的致密纤维成分 (2)。 Dykerin 基因映射到染色体 Xq28 (3)。角化不良基因的错义突变会干扰角化蛋白的正常核定位,并导致先天性角化不良 (DKC) (4)。 DKC 是一种罕见的 X 连锁骨髓疾病,其特征是皮肤色素沉着过度、指甲营养不良、睾丸萎缩和口腔粘膜白斑。 GAR1 基因映射到染色体 4q25 (5,6)。 NHP2 基因定位于染色体 5q35.3,编码 155 个氨基酸的蛋白质 (2,7)。
功能:异构体 1:核糖体生物发生和端粒维持所需。 H/ACA 小核仁核糖核蛋白 (H/ACA snoRNP) 复合物的可能催化亚基,可催化 rRNA 的假尿苷化。这涉及尿苷的异构化,使得核糖随后连接到 C5,而不是正常的 N1。每个 rRNA 最多可含有 100 个假尿苷 ('psi') 残基,这可能有助于稳定 rRNA 的构象。 TERC(端粒酶逆转录酶 (TERT) 全酶的 RNA 成分)的正确加工或核内运输也是必需的。
亚细胞位置:细胞质和细胞核、核仁。细胞核,卡哈尔体。也定位于卡哈尔体。
组织特异性:普遍表达。
疾病:DKC1 缺陷是先天性角化不良 X 连锁隐性 (XDKC) [MIM:305000] 的原因。 XDKC 是一种罕见的进行性骨髓衰竭综合征,其特征为网状皮肤色素沉着过度、指甲营养不良和粘膜白斑三联征。早期死亡通常与骨髓衰竭、感染、致命性肺部并发症或恶性肿瘤有关。
DKC1 缺陷是 Hoyeraal-Hreidarsson 综合征 (HHS) [MIM:300240] 的原因。 HHS 是一种影响男性的多系统疾病,其特征为再生障碍性贫血、免疫缺陷、小头畸形、小脑发育不全和生长迟缓。
相似之处:属于假尿苷合酶 TruB 家族。
包含 1 个 PUA 结构域。
/>瑞士:O60832
基因 ID:1736
数据库链接:
Entrez 基因:1736 人类
Entrez 基因:245474 小鼠
Entrez 基因:170944 大鼠
Omim:300126 人类
SwissProt:O60832 人类
SwissProt:Q9ESX5 小鼠
SwissProt:P40615 大鼠
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