这种疾病现在被称为TBK1缺乏症，这是科学家以前就知道的，但是它的名字、病因和治疗方法在8月6日发表在《细胞》(Cell)上的研究中首次得到证实。
科学家报告称，缺乏被称为TBK1 (TANK-binding kinase 1)的蛋白质，会使细胞容易受到突然的程序性细胞死亡肿瘤坏死因子的影响，但这种基因缺陷可以快速有效地解决治疗药物，并防止炎症的来源。
当编码蛋白质的异常基因的拷贝由父母双方传播时，就会发生TBK1的纯合突变，这是极其罕见的。基于以前对小鼠模型和人类细胞培养的研究，研究人员假设这些突变会使个体容易受到广泛的病毒感染。相反，他们发现在他们的研究队列中，年龄在7到32岁之间的四个人没有一个表现出抗病毒免疫不足的迹象。相反，他们都患有全身性自身炎症，这是由肿瘤坏死因子反应的不平衡引起的。肿瘤坏死因子是一种参与控制炎症和细胞死亡的重要蛋白质。
该研究的第一作者、美国精准免疫研究所微生物学部研究员贾斯汀塔夫特(Justin Taft)博士说：“TBK1信号激活人体抗病毒机制，以对抗感染，防止病毒复制的不同阶段，并控制tnf介导的炎症。“但如果突变阻止了TBK1基因的表达或破坏了其功能，那么细胞就会对TNF过度敏感。这可能会导致不成比例的细胞死亡，死亡细胞的碎片会引发严重的级联反应，引起周围组织的炎症，加重炎症。”
通过用抗肿瘤坏死因子疗法治疗TBK1缺陷个体，西奈山领导的研究小组证实了他们对这种基因驱动疾病的潜在生物学的怀疑。免疫先天性错误中心主任Dusan Bogunovic博士说，“我们从本质上定义了一种新的疾病及其与自身炎症相关的机制，这种疾病以前是通过类固醇治疗、非类固醇抗炎药或临床医生认为值得尝试的其他非特异性治疗来管理的。一旦我们知道了炎症的致病因素，我们就可以使用肿瘤坏死因子抑制剂直接有效地靶向疾病。临床效果迅速而显著。”
对于塔夫特博士来说，全球研究团队的工作强调了日益重要的个性化医疗领域的实力。塔夫特博士说：“我们从已知有纯合TBK1突变的四个人开始，做了大量的实验室工作来确定这种缺陷是如何引发这种自身免疫反应的。从基因上讲，我们不仅发现了这种疾病的可能机制和关于TBK1生物学的新信息，而且还发现了一种可以显著改善自身炎症的疾病特异性治疗方法。”
